Ter
a funcionar uma rede de referência para a área da medicina genómica na região
Centro do país, dentro de dois anos, é o grande objetivo de um consórcio
liderado pela Universidade de Coimbra (UC), em parceria com a Comissão de
Coordenação e Desenvolvimento Regional do Centro (CCDRC).
A
medicina genómica – personalizada e de precisão – é uma área emergente da
medicina que, através de testes genéticos (análise de DNA), é capaz de detetar
várias doenças, permitindo antecipar resultados em saúde, estabelecer políticas
de prevenção e desenvolver ações e sistemas inovadores que facilitem o
diagnóstico precoce e novos tratamentos e tipos de terapias. No futuro, a
medicina genómica terá grande impacto em doenças como o cancro, doenças
neurodegenerativas, doenças metabólicas, doenças respiratórias e doenças
cardiovasculares, entre outras.
Com
a duração de dois anos, o designado “Projeto de Capacitação da Região Centro
para a Medicina Personalizada/de Precisão, de base genómica” envolve mais de
uma dezena de centros de investigação da Universidade de Coimbra, da
Universidade de Aveiro (UA) e da Universidade da Beira Interior (UBI), bem como
vários hospitais e unidades de saúde da região Centro, e conta com o
financiamento de 1,2 milhões de euros, atribuído no âmbito do Programa
Operacional da Região Centro (PO Centro 2020).
A
medicina genómica «está a emergir em diversas regiões do mundo, nomeadamente,
nos países com maior desenvolvimento económico e social, como uma área de
inovação do diagnóstico clínico e do planeamento terapêutico, com forte impacto
na qualidade de vida, na redução dos custos da saúde, globalmente, na economia
da saúde», contextualiza Fernando Regateiro, professor catedrático da Faculdade
de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC) e coordenador do consórcio.
Com
a medicina baseada em testes genéticos, acrescenta, «os médicos e os doentes
esperam, tratamentos mais precisos, com individualização da dose e dos efeitos,
diagnósticos precoces de doença, pré-sintomáticos, e a identificação de
suscetibilidade para uma determinada doença».
O
projeto deste consórcio tem como principais eixos o mapeamento de disponibilidades
existentes na região Centro na área da genómica, a definição e elaboração do Relatório
de Estratégia Regional para o período 2023-2030, capacitação para a
medicina genómica, transferência de conhecimento e disseminação do conhecimento
junto dos profissionais de saúde e do público em geral e ações de natureza
educativa.
Está
já em curso o mapeamento aprofundado dos recursos atuais e a avaliação das
necessidades, a médio e longo prazo, dos atores da região Centro que atuam ou
tenham interesse na área da medicina genómica. Segundo o consórcio, «não existe
um mapeamento específico e detalhado que identifique a capacidade tecnológica
disponível, por exemplo, para o armazenamento de amostras biológicas humanas
(biobancos) e para o processamento das mesmas, para a extração de DNA genómico
de alta qualidade de vários tipos de amostras (sangue, saliva, biópsias
sólidas, etc.) e para a implementação de procedimentos padronizados de controlo
de qualidade do DNA».
No que respeita à capacitação técnica para a
medicina genómica, isto é, preparar os diversos stakeholders para os
desafios colocados por esta abordagem médica, as três universidades envolvidas
no projeto vão realizar estudos laboratoriais de genómica nas áreas do cancro,
diabetes e doença pulmonar obstrutiva crónica.
Na
UC, a capacitação técnica vai focar-se na área do cancro, a segunda causa de
morte a nível mundial e em Portugal. Na última década, salienta Fernando
Regateiro, que irá coordenar o estudo, o tratamento do cancro «sofreu uma
verdadeira revolução deixando de estar dependente apenas do diagnóstico
histológico e estadio da doença, para ser individualizado de acordo com o
perfil molecular do tumor, o perfil genético do paciente e a sua resposta
imunológica. A descoberta de novos marcadores de prognóstico e preditivos da
resposta terapêutica tem sido acompanhada pelo lançamento no mercado de um
número crescente de fármacos-alvo, isto é, dirigidos a alterações genéticas
tumorais específicas».
Por
sua vez, a UA vai desenvolver um estudo em sequenciação de exomas de indivíduos
com doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC), em particular na identificação
de variantes genéticas associadas à resposta destes pacientes à reabilitação
pulmonar (RP). Em Portugal, a DPOC
atinge mais de 800 mil pessoas e a sua incidência na região Centro é
aproximadamente de 13%.
Na
UBI vão ser realizados estudos moleculares em doenças do metabolismo, com foco
na identificação das formas monogénicas da diabetes (sequenciação de exomas),
uma doença crónica que é a principal causa de insuficiência renal, de
amputações e de cegueira, e a quarta principal causa de morte na maior parte
dos países desenvolvidos.
O
consórcio prevê, ainda, desenvolver uma plataforma de transferência de
tecnologia para apoio à criação de “startups”, com o objetivo de encontrar
parceiros de negócio e potenciar a procura de investimento, bem como encontrar
oportunidades de colaboração.
As
instituições de saúde que integram o consórcio são: Centro Hospitalar de
Leiria, Centro Hospitalar do Baixo Vouga, Centro Hospitalar do Médio Tejo,
Centro Hospitalar do Oeste, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra,
Centro Hospitalar Tondela-Viseu, Centro Hospitalar Universitário Cova da Beira,
Instituto Português de Oncologia de Coimbra Francisco Gentil, ULS da Guarda e
ULS de Castelo Branco.
Colaboram ainda a Direção
Geral dos Estabelecimentos Escolares, através da Delegada Regional de Educação
do Centro, a Associação Portuguesa de Imprensa e a Associação Portuguesa de
Professores de Biologia e Geologia. Universidade de Coimbra - Portugal
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