Pintura Arq. Eduardo Moreira Santos, Lx (28.08.1904 - 23.04.1992)
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segunda-feira, 27 de abril de 2026

Portugal - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde vai ter primeiro Centro de Excelência em Medicina Genómica do país

O i3S-Health é o único projeto da região Norte - e o único na área da Saúde - distinguido com financiamento do programa europeu Teaming, no valor de 36 milhões de euros


O Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S) vai criar o primeiro Centro de Excelência em Medicina Genómica de Portugal, na sequência do financiamento atribuído ao projeto i3S-Health pelo programa Horizon Europe Teaming for Excellence, uma das iniciativas mais competitivas da Comissão Europeia. Este é um dos seis projetos portugueses distinguidos neste concurso, sendo o único na Região Norte e o único na área da Saúde.

O financiamento total ascende a 36 milhões de euros – 15 milhões da Comissão Europeia, 15 milhões do Governo português e 6 milhões de investimento privado — e permitirá estabelecer uma infraestrutura europeia de referência em inovação e excelência na investigação em saúde genómica, com impacto duradouro na ciência e na área da saúde sustentável.

O i3S-Health dará origem a um Centro de Medicina Genómica de última geração, integrando sequenciação de DNA de nova geração, biologia computacional, bioinformática orientada por inteligência artificial e genómica funcional de alto débito. O objetivo, explica Claudio Sunkel, diretor do i3S, “é acelerar a descoberta de novas variantes genéticas patogénicas, com impacto nos cuidados de saúde, por meio de diagnósticos mais precisos e personalizados”.

“Esta será a primeira plataforma multidisciplinar em Portugal a ligar investigação genómica avançada à prática clínica, aproximando investigação e diagnóstico de forma estruturada”, acrescenta.

Na vanguarda da medicina genómica

A medicina genómica está a transformar os sistemas de saúde ao permitir abordagens mais precisas e personalizadas. No entanto, Portugal enfrenta ainda desafios relevantes, como capacidade limitada de sequenciação, aplicações clínicas fragmentadas e escassez de recursos humanos altamente especializados.

O i3S-Health pretende responder a estes desafios, modernizando o i3S e posicionando-o como um Centro de Excelência em Medicina Genómica à escala europeia.

O projeto será desenvolvido sob a orientação do European Molecular Biology Laboratory (EMBL), com colaboração estreita com o seu Instituto Europeu de Bioinformática (EMBL-EBI), uma infraestrutura central no ecossistema de dados da Genomics England, no Reino Unido.

Integram também este consórcio parceiros nacionais, como o Ipatimup Diagnósticos e o CGPP-IBMC, reforçando a ligação entre a investigação e o diagnóstico clínico. O projeto prevê ainda uma forte articulação com o sistema de saúde, contando com o apoio de várias Unidades Locais de Saúde (ULS) de referência da região Norte.

Esta colaboração com as ULS integra a estratégia que o i3S tem vindo a desenvolver para tornar a medicina genómica uma realidade em Portugal e “esteve, aliás, na base de um financiamento recente atribuído pela CCDR-N para implementar um Centro de Medicina de Precisão do Norte no i3S que, é, no fundo, o embrião deste novo Centro de Excelência de Genómica”, explica Claudio Sunkel.

“Trata-se de uma abordagem que assenta num princípio fundamental: garantir que as tecnologias de genómica médica sejam utilizadas de forma ampla e que o acesso seja equitativo, independentemente do local onde o doente é acompanhado”, sublinha o diretor do i3S.

Entre os principais resultados esperados do projeto i3S-HEALTH estão o aumento da capacidade e da precisão do diagnóstico, a formação de novos especialistas, o desenvolvimento de algoritmos preditivos para doenças genéticas complexas e a identificação de biomarcadores multi-ómicos com aplicação clínica.

O projeto prevê ainda uma forte articulação com a indústria, através de parcerias público-privadas para o codesenvolvimento de novos diagnósticos e terapêuticas. A sustentabilidade da iniciativa será assegurada pelo crescimento dos serviços de diagnóstico avançado, parcerias estratégicas, novos projetos, desenvolvimento de propriedade intelectual e criação de spin-offs na área da genómica.

Seis projetos portugueses financiados

Nesta edição do concurso Teaming for Excellence, para além do projeto do i3S, foram aprovadas para financiamento mais cinco candidaturas portuguesas, o que corresponde a um financiamento total de 81 milhões de euros para criar ou modernizar centros de investigação de excelência.

Dos seis projetos selecionados, dois estão integrados na região de Lisboa e Vale do Tejo, um no Norte, um no Centro, um no Alentejo e um no Algarve. Os seis novos centros de excelência irão atuar em áreas estratégicas: “Teaming to Drive the Future of Genomic Medicine” (i3S, da U. Porto), na área da medicina genómica; “Institute for Integrated Social and Biological Assessment” (U. Coimbra), combinando ciências sociais e biomédicas; “NOVA Institute for a Sustainable Future” (U. NOVA Lisboa), nas áreas de saúde humana e ambiental; “Excellence in Mediterranean Soil Regeneration” (U. Évora), em regeneração e monitorização de solos mediterrânicos; “Sustainable Artificial Intelligence Laboratory” (INESC-ID), em sistemas de inteligência artificial sustentável; e “UAlgTec Heritage Center of Excellence” (U. Algarve), nas áreas de arqueologia e património cultural.

As instituições irão agora iniciar a preparação do acordo de subvenção com a Comissão Europeia e os projetos deverão decorrer entre 2027 e 2032.

Os vários Estados-Membros e países associados submeteram um total de 64 propostas para um envelope financeiro indicativo disponível de 270 milhões de euros. As seis candidaturas nacionais representam 30% do financiamento total, um resultado de grande impacto para o Sistema Nacional de Ciência Tecnologia e Inovação.

O Teaming for Excellence é um concurso de referência do Horizonte Europa, que visa a criação ou a modernização de centros de excelência. Para maximizar o impacto destes projetos, estes concursos exigem que o financiamento por via do Horizonte Europa seja complementado por financiamento nacional (através da FCT e das Comissões de Coordenação e Desenvolvimento Regional – CCDR), de montante equivalente ao financiamento europeu, promovendo sinergias de fontes de financiamento e conjugando investimento estratégico nacional e europeu. Universidade do Porto - Portugal


sexta-feira, 26 de novembro de 2021

Portugal - Universidade de Coimbra lidera consórcio que pretende implementar rede estratégica para a Medicina Genómica na Região Centro

Ter a funcionar uma rede de referência para a área da medicina genómica na região Centro do país, dentro de dois anos, é o grande objetivo de um consórcio liderado pela Universidade de Coimbra (UC), em parceria com a Comissão de Coordenação e Desenvolvimento Regional do Centro (CCDRC).

A medicina genómica – personalizada e de precisão – é uma área emergente da medicina que, através de testes genéticos (análise de DNA), é capaz de detetar várias doenças, permitindo antecipar resultados em saúde, estabelecer políticas de prevenção e desenvolver ações e sistemas inovadores que facilitem o diagnóstico precoce e novos tratamentos e tipos de terapias. No futuro, a medicina genómica terá grande impacto em doenças como o cancro, doenças neurodegenerativas, doenças metabólicas, doenças respiratórias e doenças cardiovasculares, entre outras.

Com a duração de dois anos, o designado “Projeto de Capacitação da Região Centro para a Medicina Personalizada/de Precisão, de base genómica” envolve mais de uma dezena de centros de investigação da Universidade de Coimbra, da Universidade de Aveiro (UA) e da Universidade da Beira Interior (UBI), bem como vários hospitais e unidades de saúde da região Centro, e conta com o financiamento de 1,2 milhões de euros, atribuído no âmbito do Programa Operacional da Região Centro (PO Centro 2020).

A medicina genómica «está a emergir em diversas regiões do mundo, nomeadamente, nos países com maior desenvolvimento económico e social, como uma área de inovação do diagnóstico clínico e do planeamento terapêutico, com forte impacto na qualidade de vida, na redução dos custos da saúde, globalmente, na economia da saúde», contextualiza Fernando Regateiro, professor catedrático da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC) e coordenador do consórcio.

Com a medicina baseada em testes genéticos, acrescenta, «os médicos e os doentes esperam, tratamentos mais precisos, com individualização da dose e dos efeitos, diagnósticos precoces de doença, pré-sintomáticos, e a identificação de suscetibilidade para uma determinada doença».

O projeto deste consórcio tem como principais eixos o mapeamento de disponibilidades existentes na região Centro na área da genómica, a definição e elaboração do Relatório de Estratégia Regional para o período 2023-2030, capacitação para a medicina genómica, transferência de conhecimento e disseminação do conhecimento junto dos profissionais de saúde e do público em geral e ações de natureza educativa.

Está já em curso o mapeamento aprofundado dos recursos atuais e a avaliação das necessidades, a médio e longo prazo, dos atores da região Centro que atuam ou tenham interesse na área da medicina genómica. Segundo o consórcio, «não existe um mapeamento específico e detalhado que identifique a capacidade tecnológica disponível, por exemplo, para o armazenamento de amostras biológicas humanas (biobancos) e para o processamento das mesmas, para a extração de DNA genómico de alta qualidade de vários tipos de amostras (sangue, saliva, biópsias sólidas, etc.) e para a implementação de procedimentos padronizados de controlo de qualidade do DNA».

No que respeita à capacitação técnica para a medicina genómica, isto é, preparar os diversos stakeholders para os desafios colocados por esta abordagem médica, as três universidades envolvidas no projeto vão realizar estudos laboratoriais de genómica nas áreas do cancro, diabetes e doença pulmonar obstrutiva crónica.

Na UC, a capacitação técnica vai focar-se na área do cancro, a segunda causa de morte a nível mundial e em Portugal. Na última década, salienta Fernando Regateiro, que irá coordenar o estudo, o tratamento do cancro «sofreu uma verdadeira revolução deixando de estar dependente apenas do diagnóstico histológico e estadio da doença, para ser individualizado de acordo com o perfil molecular do tumor, o perfil genético do paciente e a sua resposta imunológica. A descoberta de novos marcadores de prognóstico e preditivos da resposta terapêutica tem sido acompanhada pelo lançamento no mercado de um número crescente de fármacos-alvo, isto é, dirigidos a alterações genéticas tumorais específicas».

Por sua vez, a UA vai desenvolver um estudo em sequenciação de exomas de indivíduos com doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC), em particular na identificação de variantes genéticas associadas à resposta destes pacientes à reabilitação pulmonar (RP).  Em Portugal, a DPOC atinge mais de 800 mil pessoas e a sua incidência na região Centro é aproximadamente de 13%.

Na UBI vão ser realizados estudos moleculares em doenças do metabolismo, com foco na identificação das formas monogénicas da diabetes (sequenciação de exomas), uma doença crónica que é a principal causa de insuficiência renal, de amputações e de cegueira, e a quarta principal causa de morte na maior parte dos países desenvolvidos.

O consórcio prevê, ainda, desenvolver uma plataforma de transferência de tecnologia para apoio à criação de “startups”, com o objetivo de encontrar parceiros de negócio e potenciar a procura de investimento, bem como encontrar oportunidades de colaboração.

As instituições de saúde que integram o consórcio são: Centro Hospitalar de Leiria, Centro Hospitalar do Baixo Vouga, Centro Hospitalar do Médio Tejo, Centro Hospitalar do Oeste, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Centro Hospitalar Tondela-Viseu, Centro Hospitalar Universitário Cova da Beira, Instituto Português de Oncologia de Coimbra Francisco Gentil, ULS da Guarda e ULS de Castelo Branco.

Colaboram ainda a Direção Geral dos Estabelecimentos Escolares, através da Delegada Regional de Educação do Centro, a Associação Portuguesa de Imprensa e a Associação Portuguesa de Professores de Biologia e Geologia. Universidade de Coimbra - Portugal